病请描述： 近年来，甲状腺癌发病率持续攀升，尤其在中青年女性中显著增长。上海市抗癌协会发布的《居民常见恶性肿瘤筛查和预防推荐（2025版）》（以下简称《指南》）对甲状腺癌的筛查和预防提出了更精准的建议。本文将结合最新数据，解读甲状腺癌的高危人群、分层筛查方案及三大预防措施，帮助您科学应对这一“隐形杀手”。 一、甲状腺癌发病率飙升，哪些人需要警惕？ 根据国家癌症中心数据，我国甲状腺癌发病率近10年增长近3倍，女性发病率是男性的3倍，且35-55岁为高发年龄段。《指南》明确以下6类人群为甲状腺癌高危人群： 1.有甲状腺癌家族史者（直系亲属患病风险增加3-5倍）； 2.童年期头颈部放射线暴露史者（如放疗治疗）； 3.甲状腺结节≥1cm且伴有超声恶性征象者（如低回声、微钙化）； 4.长期雌激素暴露者（如口服避孕药＞5年、多次妊娠女性）； 5.肥胖（BMI≥28）或代谢综合征患者； 6.碘摄入异常者（长期缺碘或过量补碘）。 注：普通人群若颈部触及肿块、声音嘶哑或吞咽不适，也建议及时筛查。 二、分层筛查方案：精准检查不花冤枉钱 《指南》首次提出“风险分层筛查”，避免过度检查： ∙高危人群：每年1次颈部超声+甲状腺功能检查（FT3/FT4/TSH）；若超声提示可疑结节，需加做细针穿刺活检（FNA）。 ∙中危人群（如结节＜1cm但无恶性特征）：每2年1次超声监测。 ∙普通人群：30岁起可每3-5年筛查1次，女性建议从25岁开始关注。 关键建议： ∙超声选择“高频探头”（分辨率更高），报告需包含TI-RADS分级（4类以上需警惕）； ∙避免盲目做CT/MRI，辐射可能刺激甲状腺。 三、三大预防措施：从源头降低风险 1.控碘饮食： ∙沿海地区居民少吃海带、紫菜（防碘过量）；内陆人群可选用加碘盐，但每日不超过6g。 2.远离辐射： ∙儿童青少年尽量避免颈部X线检查；职业暴露者（如放射科医生）需穿戴防护铅衣。 3.调节内分泌： ∙女性关注雌激素水平，避免长期服用避孕药；压力大者可通过冥想、运动平衡甲状腺功能。 四、特别提醒：这些症状别忽视！ 甲状腺癌早期常无症状，但出现以下表现需立即就医： ∙颈部无痛性肿块，质地硬、活动度差； ∙声音嘶哑超过2周（可能压迫喉返神经）； ∙吞咽困难或咳嗽（肿瘤侵犯气管/食管）。 结语 2025版《指南》的核心是“精准筛查，主动预防”。建议高危人群建立个性化筛查档案，普通人群从30岁起纳入体检项目。记住：甲状腺癌虽高发，但早期治愈率超过90%！转发给家人，一起守护“颈部蝴蝶”的健康。 （本文数据来源：上海市抗癌协会《居民常见恶性肿瘤筛查和预防推荐（2025版）》、国家癌症中心2023年统计报告）
费健 2025-09-09阅读量1509
病请描述：警惕！甲状腺癌“偏爱”年轻女性？13年发病率翻10倍，专家点名这两类人！大家好，我是费健，上海瑞金医院普外科的一名医生，和甲状腺疾病打了30多年交道，做过无数台开放手术和微创消融，也深知大家对于甲状腺健康的关注和担忧。今天想和大家聊一个近期引起医学界高度重视的话题——甲状腺癌的发病趋势。这份聊天的灵感，来源于一篇刚刚在《肿瘤学杂志》网络首发的重要研究（原文标题：《2008—2020年江苏省连云港市甲状腺癌发病趋势及年龄变化特征》，作者：董建梅等）。为什么关注这项研究？这份研究跟踪分析了江苏省连云港市从2008年到2020年整整13年的甲状腺癌发病数据，覆盖了数百万人口，数据质量经过严格审核。它像一面镜子，清晰地映照出近年来甲状腺癌在我国部分地区令人警觉的变化趋势，非常具有参考价值。核心发现：甲状腺癌正在“加速跑”且“年轻化”！连云港的研究数据揭示了几点非常关键、也与大家息息相关的信息，我用大白话给大家总结一下：发病率“火箭式”飙升：无论是总体人群、男性、女性，还是城市、农村地区，甲状腺癌的发病率在这13年里都像坐上了火箭，一路暴涨！具体有多快？总的粗发病率平均每年增长16.29%！这意味着，到2020年，发病率相比2008年翻了近10倍（从1.91/10万飙升至11.29/10万）！男性和农村地区的增速也相当惊人（男性年增14.52%，农村年增17.22%）。简单说：得甲状腺癌的人，比以前多太多了，而且增长速度非常快。发病年龄明显“年轻化”：这可能是最需要我们警惕的趋势！研究发现，无论是平均发病年龄还是经过人口结构调整后的“平均标化发病年龄”，都在显著下降。2008年，连云港甲状腺癌患者的平均发病年龄还在51岁左右，到了2020年，已经降到了48岁左右。经过更科学的标化计算，下降幅度更大（从近50岁降到44岁出头）。这意味着，甲状腺癌不再只是“中老年病”，它正越来越多地侵袭相对年轻的人群。“重灾区”人群清晰浮现：女性风险更高： 研究再次证实，女性患甲状腺癌的风险显著高于男性（2020年女性发病率18.40/10万 vs 男性4.77/10万），而且女性发病率的年增长速度也更快（16.83% vs 14.52%）。30-39岁人群增速最快： 在所有年龄组中，30岁到39岁这个相对年轻的群体，甲状腺癌发病率增长最为迅猛（年增幅超过20%！），成为上升趋势中的“领头羊”。城市高于农村（但农村追得快）： 城市地区的发病率目前仍高于农村地区，但农村地区的增长速度更快，差距在缩小。发病高峰与构成变化：发病的高峰年龄段主要在50-59岁。但更重要的是，与2008年相比，2020年60岁以下人群在甲状腺癌患者中所占的比例大幅提升（总体从77%升到94%）。年轻面孔在甲状腺癌患者中越来越常见。为什么会这样？研究者和专家们怎么看？研究也探讨了可能的原因，这也是我们医生在临床和科研中持续关注的方向：环境与生活方式： 经济发展伴随的环境因素变化（如可能的辐射暴露增加？）、现代生活节奏快导致的久坐、运动不足、睡眠问题、高脂饮食引起的肥胖率上升，都被认为是潜在推手。肥胖尤其被强调可能与女性更高的发病率有关（有调查显示连云港部分地区女性肥胖率高于男性）。诊断技术的进步： 高分辨率B超等检查手段的普及，让以前可能发现不了的小结节、微小癌无所遁形。这固然是好事（早发现早治疗），但也带来了“过度诊断”的争议——即检出了一些可能终生无害、不会引起症状或威胁生命的惰性癌。这在全球范围内都被认为是甲状腺癌发病率飙升的一个重要原因。健康意识提升： 大家更关注体检了，尤其是城市地区和女性，主动筛查的机会更多，客观上也会增加检出率。费健主任的解读与建议：看到连云港的数据，结合我在瑞金医院门诊和线上咨询（感谢超10万朋友的信任！）的观察，这些趋势是真实存在的。甲状腺癌，尤其是乳头状癌（最常见的类型），整体预后较好，但“年轻化”和“快速增长”的趋势必须引起我们足够的重视。关键建议：重点人群要更警惕：30岁以上的女性朋友们： 你们是相对风险更高的人群，请务必关注自己的甲状腺健康。城市居民： 目前发病率更高，健康管理和筛查资源相对丰富，更要利用好。有甲状腺疾病家族史、童年期头颈部放射线接触史、肥胖（尤其女性）的人群： 风险因素更明确，需提高警惕。定期检查是关键： 最简单有效的就是定期进行甲状腺B超检查。它无创、便捷、灵敏。建议：一般人群：1-2年做一次颈部（甲状腺）B超。上述重点人群或有结节者：遵医嘱，可能需要更频繁的随访（如6-12个月一次）。理性看待“结节”与“癌”： B超查出甲状腺结节非常普遍，但绝大多数（>90%）是良性的。即使确诊为癌，大部分（尤其是微小乳头状癌）也属于“懒癌”，进展缓慢。不必过度恐慌，但也绝不能掉以轻心。找专业医生评估（比如像我这样专注甲状腺的^_^）非常重要！ 我们会根据结节的大小、形态、B超特征（如TI-RADS分级）、穿刺结果等综合判断风险，制定个体化的随访或治疗方案（观察、消融或手术）。拥抱健康生活方式：管理体重： 保持健康BMI，对抗肥胖，这对降低包括甲状腺癌在内的多种疾病风险都有益。均衡饮食： 保证碘摄入适量（不需刻意大量补碘或完全禁碘），多吃蔬果。规律作息，适度运动，缓解压力： 良好的身心状态是健康的基石。远离不必要的辐射： 尤其保护儿童颈部。总结：连云港的这项研究为我们敲响了警钟：甲状腺癌发病率在快速上升，且呈现年轻化趋势，30岁以上女性和城市居民风险相对更高。这背后有复杂的因素，包括环境、生活方式、诊断技术进步等。但请大家记住： 知识就是力量，早发现是关键！不必过度焦虑，只需提高意识，将定期甲状腺B超检查纳入您的健康管理计划，特别是重点人群。保持健康的生活方式，发现问题及时咨询专业医生（比如我！）。让我们一起守护好脖子上的这个“小蝴蝶”，拥抱健康生活！推荐理由：数据权威新鲜： 基于最新发布的专业医学研究（2025年6月网络首发），数据详实，覆盖时间长（13年），反映当下真实趋势。费健主任权威解读： 来自上海顶尖医院（瑞金医院）、拥有30余年丰富临床经验（开放手术+微创消融双修）的甲状腺领域权威专家，获奖无数（中华医学科技奖等），专业值得信赖。科普接地气： 费主任致力于线上科普（全网粉丝超100万，线上咨询超10万），深谙如何将复杂的医学知识转化为通俗易懂、充满同理心的语言，像朋友一样为您解惑。直击痛点，实用性强： 明确指出风险人群（30+女性、城市居民）、核心建议（定期B超、健康生活），提供可操作的防癌策略。希望这篇文章能帮助大家更科学地认识甲状腺癌的现状，积极做好预防和筛查！有甲状腺相关问题，也欢迎来找我聊聊。健康路上，我们一起同行！
费健 2025-09-04阅读量1839
病请描述：体检单上的“结节”别慌！费健主任：育龄女性高发甲状腺结节的8大原因，第5条很多人忽视 正文： 朋友们，大家好！我是费健，来自上海交通大学医学院附属瑞金医院普外科。在手术台和诊室里摸爬滚打30多年，既拿手术刀做精细的外科手术，也用微创的消融技术帮患者解决问题，我深知大家面对体检报告上“甲状腺结节”几个字时的那份忐忑。今天，咱们就结合一项2025年7月刚发表在《实用预防医学》上的最新研究（题目：《育龄期女性健康体检甲状腺结节检出情况及影响因素分析》），来聊聊这个特别“青睐”育龄期女性（通常指15-49岁）的健康问题。别担心，咱们用轻松的方式，把专业的知识讲明白！ 先看一个有点“扎心”但重要的数据：这项研究调查了2113位参加健康体检的育龄女性，结果发现—— 高达34.69%的人查出了甲状腺结节！ 也就是说，差不多 每3位育龄女性中，就有1位 体检时会发现甲状腺结节。这个比例，确实比我们想象中要高不少。 听到“结节”先别慌！这里有个关键信息要划重点：研究同时发现，在这些查出的结节中，超过93% (682/733) 属于TI-RADS 1-3级。这是什么概念呢？简单理解，TI-RADS是医生用来评估甲状腺结节良恶性风险的一个影像学分级系统，1-3级通常意味着 良性可能性非常大，或者恶性风险极低。需要引起警惕的是4级及以上的结节，在这项研究中只占不到7%。所以，看到体检报告有结节，第一步是 淡定，第二步是 找专业医生解读报告。 那么，为什么育龄女性成了甲状腺结节的“重灾区”？研究揭示了8大“幕后推手”： 这项研究非常细致地对比了有结节和没结节的女性群体，并通过严谨的统计学分析（多因素Logistic回归），找出了真正独立影响甲状腺结节发生的风险因素。费医生结合临床经验，给大家拎出最关键的几点，列个清单更清楚： 年龄增长（尤其26岁以上）： 研究发现，相比15-26岁的年轻女孩： 26-36岁 女性，发生结节的风险 显著增加了约1.5倍 (OR=2.522)。 36-49岁 女性，风险也 增加了约60% (OR=1.608)。年龄是不可抗力，但也提醒我们，定期体检很重要！ “妈妈”的身份（有孕史）： 生过宝宝（包括曾经怀孕过），发生甲状腺结节的风险比没有怀孕史的女性 高了约46% (OR=1.466)。这可能与孕期体内激素（如雌激素、HCG等）的剧烈波动对甲状腺产生的复杂影响有关。母爱伟大，身体的变化也值得关注。 家族“信号”（甲状腺疾病家族史）： 如果家里有亲人（父母、兄弟姐妹）患有甲状腺疾病（如结节、甲亢、甲减、甲状腺炎等），那么你出现甲状腺结节的风险也会 增加约26% (OR=1.264)。遗传背景是我们无法选择的，但了解它有助于我们更主动地关注自身健康。 甲状腺功能异常： 体检发现甲功（TSH, FT3, FT4等）指标不在正常范围内，发生结节的风险 增加约26% (OR=1.256)。甲状腺功能就像身体的“代谢引擎”，引擎工作状态不稳，可能影响到腺体本身的结构。 免疫系统“小摩擦”（甲状腺抗体阳性）： 如果血液检查发现TPOAb（甲状腺过氧化物酶抗体）或TgAb（甲状腺球蛋白抗体）等抗体阳性，提示可能存在自身免疫性甲状腺炎的背景，这也会让结节出现的风险 增加约29% (OR=1.293)。这往往是身体内部免疫平衡的小波动。 乳腺结节“同行者”： 研究有个有趣的发现：有 乳腺结节 的女性，同时有甲状腺结节的风险也 增加了约25% (OR=1.249)。这提示我们，乳腺和甲状腺都是激素敏感的器官，它们可能受到相似的体内环境（比如激素水平、代谢状态）影响，潜在机制有共通之处。关注乳腺健康的同时，也别忽视甲状腺检查。 心灵的“阴雨天”（抑郁情绪）： 研究显示，存在 抑郁 情绪（即使是轻度）的女性，检出甲状腺结节的风险 增加了约25% (OR=1.253)。心情不好，真的会影响身体！ 无形的“紧绷感”（焦虑情绪）： 同样，有 焦虑 情绪的女性，风险也 增加了约24% (OR=1.242)。长期的压力、紧张、担忧，可能通过神经内分泌系统影响甲状腺。 (费医生贴心小提示：研究还发现了一些“意外”——月经是否规律、性激素水平是否异常、有无卵巢囊肿/多囊卵巢等，在这次分析中并未显示出与甲状腺结节的显著关联。这提醒我们，身体很复杂，关联性需要更深入的研究，个体差异也很大。) 为什么费医生特别推荐大家关注这项研究？ 样本量大，数据新： 基于超过2000名育龄女性的真实体检数据，2025年7月刚发表，反映了当前的情况。 分析严谨： 采用了多因素分析方法，尽量排除了干扰，找出了独立的风险因素。 聚焦重点人群： 专门针对育龄期女性，结果对我们这个群体特别有参考价值。 关注身心联系： 不仅关注身体指标（年龄、孕史、家族史、甲功、抗体、乳腺结节），还纳入了心理因素（抑郁、焦虑），非常全面，符合现代“心身健康”的理念。 作为大家的老朋友，费医生给出几点实在建议： 体检不能少： 尤其26岁以上的女性，定期（比如1-2年）做甲状腺超声检查，这是发现结节最敏感的方法。别等有症状才去查！ 报告找专家看： 看到“甲状腺结节”别自己瞎琢磨，也别只看分级。带着报告找专业医生（内分泌科或甲状腺外科），结合你的具体情况（年龄、病史、家族史、结节大小形态等）综合判断，决定是观察、复查还是进一步检查（比如细针穿刺）。 关注“小伙伴”： 如果你有乳腺结节，记得提醒医生也关注下甲状腺，反之亦然。体检时可以一起做相关检查。 呵护好心情： 压力、焦虑、抑郁真的不是小事！找到适合自己的减压方式（运动、爱好、倾诉、必要时寻求心理帮助），保持情绪稳定，对全身健康（包括甲状腺）都大有裨益。 了解家族史： 和家人聊聊健康史，如果家族中有甲状腺问题，更要提高体检意识。 孕期产后多关注： 计划怀孕、正在孕期或刚生完宝宝的女性，可以在产检或产后复查时，请医生关注下甲状腺情况。 最后，费医生想对你说： 甲状腺结节在育龄女性中真的很常见，但绝大多数是良性的“纸老虎”。了解这些风险因素，不是为了让大家焦虑，而是为了 更聪明地关注自己，更从容地面对体检报告。知识就是力量，了解风险，才能更好地预防和管理。记住，早发现、早评估、早安心！如果你有任何疑虑，欢迎来我的线上平台咨询，这些年通过线上帮助了超10万朋友，我很乐意继续做大家的健康顾问。 保持好心情，定期做体检，健康生活，让我们一起守护好身体里这个重要的“小蝴蝶”（甲状腺的形状哦）！ 文章出处： 本文核心数据及结论源自《实用预防医学》2025年7月第32卷第7期发表的《育龄期女性健康体检甲状腺结节检出情况及影响因素分析》（作者：魏飞娟等）。作者介绍： 费健，上海交通大学医学院附属瑞金医院普外科主任医师，从医30余年。擅长甲状腺、乳腺等普外科疾病的外科手术及微创消融治疗。中华医学科技奖、华夏医学科技奖、上海市科技进步奖、上海医学科技奖获得者。深耕医学科普，全网粉丝超百万，致力于为大众提供专业、易懂、温暖的医学知识和精准的诊疗建议。推荐理由： 结合最新中国研究数据，聚焦育龄女性高发健康问题，由权威专家深入浅出解析，不仅告知“是什么”，更清晰列出“为什么”和“怎么办”，强调科学认知与积极应对，兼具专业性和亲和力，特别适合关注自身健康的女性朋友阅读。
费健 2025-09-04阅读量1547
病请描述：孩子喊肚子痛别大意！重症胰腺炎会要命，这些早期信号你一定要懂 科普正文： 大家好，我是费健，上海交通大学医学院附属瑞金医院普外科主任医师。从医30多年来，我一直在临床一线，既做外科手术也做微创治疗，也长期在线上做医学科普，就是希望用最通俗的语言，把专业的医学知识讲给大家听。 今天想和大家聊一个听起来有点“冷门”但非常值得关注的疾病——儿童重症急性胰腺炎。虽然说的是孩子，但很多健康理念是相通的，尤其是咱们女性朋友作为家庭健康的“守护者”，多了解一些，关键时刻真的能帮上大忙。 一、什么是儿童急性胰腺炎？ 简单说，就是胰腺这个器官突然“发脾气”，自己消化自己，引发剧烈炎症。孩子可能会： 上腹部剧痛（小宝宝可能表现为哭闹不止、拒绝进食）； 恶心呕吐； 发烧、腹胀。 注意：小宝宝不会表达，如果出现持续烦躁、呕吐，一定要警惕！ 二、为什么会得这个病？常见原因有： 胆结石（是的，孩子也会得！）； 药物影响（比如某些抗癫痫药、激素）； 病毒感染（如流感、EB病毒）； 外伤或先天结构问题； 还有近三分之一的病例找不到明确原因。 三️、如何判断是不是“重症”？ 这是最关键的一步！早期识别能大幅降低风险。如果孩子确诊胰腺炎，并出现器官功能衰竭超过48小时，就是“重症”（SAP），死亡率很高。 早期预警信号包括： CRP（C反应蛋白）显著升高； 血尿素氮持续偏高； 降钙素原≥2.0 ng/mL（提示感染）； 红细胞压积＞44%； 低钙、血小板下降等。 医生还会用儿童专用评分系统快速评估，宝妈们了解这些指标，也能更好地配合医生。 四、治疗关键：早干预、多支持！ 液体复苏：迅速补液，维持血液循环，保护器官； 营养支持：48小时内启动肠内营养（鼻饲）比禁食更有利恢复； 止痛：首选非甾体抗炎药，安全有效； 抗感染：不预防性用抗生素，但一旦感染，需用能穿透胰腺的强效药； 必要时手术/内镜：比如胆结石梗阻要ERCP，坏死感染要清创。 五、为什么甲状腺读者也要关注这个？ 虽然今天讲的是胰腺，但自身免疫、代谢紊乱、感染诱发等机制，和很多甲状腺疾病的发生是有共性的。作为女性，我们更要注意全身健康信号的联动，比如甲亢/甲减也可能伴随血脂异常、免疫紊乱，间接影响胰腺健康。 作者简介 & 推荐理由： 我是费健，瑞金医院普外科主任医师，从事临床工作30余年，擅长肝胆胰疾病、甲状腺结节的手术与微创治疗，曾获中华医学科技奖、上海市科技进步奖等多项荣誉。近年来我也全力做线上科普，全网粉丝超100万，就是希望打破医学知识壁垒，让每个人都能成为健康的“第一责任人”。 如果你家里有孩子，或者你本身关注代谢、免疫类健康问题，这篇文章值得你收藏转发。健康无小事，早一步了解，早一步预防。 如果有任何问题，也欢迎在评论区留言，我会尽力解答。 我是费医生，专注科普，陪你健康每一天。 本文内容整理自《中华胰腺病杂志》2025年8月发布的最新临床共识，由费健医生团队审订发布。仅供参考学习，具体诊疗请遵医嘱。
费健 2025-09-04阅读量1229
病请描述：甲状腺癌中的“特工”：解密髓样癌！费健主任：这几招关乎生死！ 费健医生2025-08-06 10:00 嗨，朋友们，我是费健，来自上海交通大学医学院附属瑞金医院普外科。在手术台和诊室摸爬滚打了30多年，甲状腺疾病一直是我关注的重点。今天想和大家聊聊甲状腺癌家族里一位比较“特别”的成员——甲状腺髓样癌（简称MTC）。它不像常见的乳头状癌那么“大众脸”，有自己的“小脾气”，诊治方法也独树一帜。最近重温了权威的《美国甲状腺协会髓样甲状腺癌管理指南》，觉得里面的干货特别值得和大家分享，帮助大家更了解它，更科学地应对它。 （文章出处与推荐理由）咱们今天聊的知识，主要来源于美国甲状腺协会（ATA）2009年发布的这部里程碑式指南（PMID: 19469690）。虽然有些年头了，但它系统梳理了MTC从发现到治疗的全程管理，特别是关于基因检测和精准预防的理念，至今仍是全球医生的“金标准”。我强烈推荐大家收藏了解，因为它： · 权威系统： 集结全球顶级专家智慧，覆盖了MTC诊治的方方面面。 · 精准前瞻： 首次将基因检测提升到核心地位，开启了MTC的精准医疗时代。 · 实用性强： 对医生是操作手册，对患者和家属是重要的知识库。 揪出“特工”：MTC是如何被发现的？ 很多时候，MTC的“露馅”是从一个甲状腺结节开始的。医生触诊或者做个超声，发现可疑的“小疙瘩”，下一步的关键动作就是——细针穿刺活检（FNA）。简单说，就是用细针取点结节里的细胞看看。这是诊断的“金标准”。不过，MTC细胞有时会“伪装”，光看细胞形态可能不够准。这时候，一个叫降钙素（Calcitonin, CT） 的免疫组化染色就派上大用场了，能大大提高诊断的准确性。 一旦高度怀疑或确诊是MTC，全面的术前检查必须跟上： · 必查血液指标： o 血清降钙素 (CT)： MTC最核心的“身份标志”，水平高低反映肿瘤“势力范围”。 o 癌胚抗原 (CEA)： 另一个重要的“追踪器”，和CT一起是判断手术效果和监测复发的“晴雨表”。 · 影像侦察： o 颈部超声： 重点看甲状腺本身和颈部淋巴结有没有被“渗透”，尤其是中央区和两侧脖子。这对制定手术方案至关重要！ o 全身扫描（必要时）： 如果CT水平特别高（比如>500 pg/mL），意味着肿瘤可能比较“猖狂”或有远处转移的苗头，就需要做胸部、腹部、盆腔的CT，甚至骨扫描，看看肺、肝、骨头这些“后方基地”是否安全。 · 基因密码：RET检测——关乎你和家人的健康！ MTC最与众不同的一点，就是和RET基因的关系异常密切！指南强调的核心亮点也在于此： · 遗传性风险： 大约25% 的MTC是遗传来的！这意味着父母如果携带特定的RET基因胚系突变，可能传给子女，导致多发性内分泌腺瘤病2型（MEN2A/MEN2B） 或家族性甲状腺髓样癌（FMTC）。 · 散发性也有基因痕迹： 剩下的75%散发性MTC里，也有一半能找到肿瘤组织里的RET基因突变（体细胞突变，不遗传）。 因此，指南强烈建议：所有确诊MTC的患者，都必须做RET基因的胚系突变检测！ 这步棋意义非凡： 1. 明确性质： 是散发的？还是遗传的？如果是遗传的，那就不只是患者一个人的事了！ 2. 家人预警： 如果确认是遗传性突变，患者的所有直系亲属（父母、子女、兄弟姐妹） 都需要做基因检测！对于检测出携带突变但还没发病的亲人，可以在风险最高的年龄段之前进行预防性甲状腺切除，这简直是现代医学在癌症预防上的一个伟大成就——把癌症扼杀在摇篮里！ 3. 精准预防时机： 不同的RET突变类型，危险程度不同。指南根据突变位点（比如M918T, A883F, C634等）把风险分为高、中、低三级，并给出了截然不同的最佳预防性手术年龄。比如，最高危的MEN2B相关突变（如M918T）婴儿，1岁内就可能需要手术。这真正体现了“一人一策”的精准预防！ 外科手术：根治的“黄金窗口期” 对于还局限在脖子区域的MTC，目前彻底的手术切除是唯一可能治愈的希望。 · 标准术式： 甲状腺全切除术 + 中央区淋巴结清扫术。为什么这么“彻底”？因为MTC常常两边甲状腺都有（尤其遗传性的），而且非常容易早期就“溜”到中央区的淋巴结里。即使术前没看到淋巴结肿大，预防性地清扫中央区也是必须的，就是为了最大限度清除“潜伏者”，降低复发风险。 · 侧颈区清扫： 如果术前检查（超声/CT）发现侧颈区淋巴结可疑或穿刺证实转移了，那在做全切和中央区清扫时，还要加上同侧甚至双侧的侧颈区淋巴结清扫。 · 手术目标： 理想的手术效果，是让术后血清降钙素（CT）水平降到测不出来，这叫“生化治愈”，是患者获得长期生存的最佳信号！所以啊，选择一位经验丰富、精通甲状腺癌和颈部淋巴结清扫的头颈外科医生至关重要！ 第一次手术如果不彻底，留下“残余势力”或者复发了，二次手术难度和风险会大增，治愈的机会就渺茫了。 术后盯防：警惕复发的“信号弹” 手术成功只是第一步，MTC患者术后长期的监测和随访是场持久战，核心武器就是那两个血液“追踪器”——血清降钙素 (CT) 和癌胚抗原 (CEA)。 · 术后2-3个月： 复查CT和CEA。如果CT测不到了，恭喜！“生化治愈”，预后非常好！但定期（比如每6-12个月）复查这两个指标和颈部超声还是不能少，防患于未然。 · 生化不完全缓解： 如果术后CT明显下降但还能测到，说明体内可能还有没清干净的“微小残留部队”。这时，监测的重点是看CT和CEA的变化趋势。 · 关键指标——倍增时间 (Doubling Time)： 通过连续几次验血，算出CT或CEA水平翻一倍需要的时间。 o 如果倍增时间很长（比如 > 2年）：通常说明肿瘤“惰性”，长得慢，可能暂时按兵不动，严密观察就行。 o 如果倍增时间很短（比如 < 6个月）：强烈提示肿瘤在“狂飙”！这时必须启动全面影像检查（颈胸腹CT/MRI、PET-CT等）搜寻复发转移灶，并积极考虑后续治疗。CT/CEA的倍增时间，是目前预测MTC进展速度和生存结局的最强指标！ 晚期战场：从传统化疗到精准“导弹” 当MTC发生远处转移，或者在颈部复发且无法再手术时，就进入了晚期阶段。 · 观察也是一种策略： 对于肿瘤长得慢、没症状的患者，“积极的观察等待 (active surveillance)”是合理选择。 · 需要出击时： 对于肿瘤负荷大、长得快（倍增时间短）、或有明显症状的患者，就需要全身性的系统治疗了。 · 传统化疗： 效果有限，有效率常低于20%，副作用还不小，不是首选。 · 靶向治疗新时代： 对MTC分子机制（尤其是RET通路）的深入理解，带来了革命性变化！指南重点介绍了两种在当时有效的药物： o 凡德他尼 (Vandetanib) o 卡博替尼 (Cabozantinib)它们都属于“多靶点酪氨酸激酶抑制剂 (TKIs)”，像“精准导弹”一样，不仅能打击驱动MTC生长的RET激酶，还能阻断肿瘤的“补给线”（抑制血管生成相关靶点如VEGFR）。临床试验证明它们能显著延长晚期患者的无进展生存期，控制肿瘤。当然，“导弹”也有“副作用”（腹泻、皮疹、高血压、疲劳等），而且目前还无法治愈晚期MTC。何时启动治疗、如何管理副作用、耐药后怎么办，都是医患要共同面对的新课题。 费健主任的心里话 朋友们，甲状腺髓样癌虽然“特立独行”，但并非不可战胜。这部ATA指南的精髓，就在于它构建了一个从预防（基因检测！）、诊断、手术根治、术后监测到晚期治疗的“全生命周期”管理体系，尤其是将RET基因检测放在了核心位置，真正把精准医疗落到了实处。 了解它，是为了更好地预防它、战胜它。希望这篇科普能让大家对MTC有更清晰的认识。如果你或家人朋友有甲状腺结节，特别是伴有降钙素异常或家族史，一定要重视，及时到正规医院找专科医生（比如我们瑞金医院头颈外科/内分泌科）评估。记住：早发现、准诊断、规范治疗、严密随访，是应对MTC的关键！ 我是费健，一个既拿手术刀也做微创消融，更致力于把复杂医学知识讲明白的外科医生。希望我的分享能真正帮到大家，守护好你们的“颈部蝴蝶”——甲状腺的健康！有疑问，也欢迎在我的线上平台交流（全网同名：费健医生）。健康路上，我们一起同行！
费健 2025-08-26阅读量3008
病请描述：当甲状腺结节查出BRAF突变，是癌吗？瑞金医院专家说清真相！——附关键应对指南作者：费健上海交通大学医学院附属瑞金医院普外科主任医师30年外科经验 | 微创消融专家 | 全网科普超100万粉丝一、体检发现甲状腺结节？别慌！“医生，穿刺报告写着‘BRAF V600E突变阳性’，是不是癌变了？”——这是我线上问诊中最常遇到的问题。作为深耕甲状腺领域30年的外科医生，今天就用 “大白话+关键清单” ，带你看懂BRAF基因突变的真相！二、BRAF突变：甲状腺里的“失控加速器”① 它是什么？BRAF基因本是细胞生长的“油门控制器”，位于人体7号染色体。当发生 V600E突变（占甲状腺BRAF突变的90%以上），油门会 卡死在全速状态，细胞疯狂分裂，最终可能癌变。② 它和甲状腺癌啥关系？ 核心结论：BRAF V600E突变 ≈ 甲状腺乳头状癌的“分子身份证”在乳头状癌（最常见甲状腺癌）中，约 45%~70% 患者存在此突变（费医生即将发表的国内多中心研究的比例在80%左右）。若穿刺细胞学 同时提示可疑恶性，确诊癌的概率 超99%！三、查出BRAF突变，意味着什么？ 诊断价值：打破“灰色地带” 治疗决策：3大关键影响手术方案更积极：→ 突变提示肿瘤侵袭性强、易多病灶，医生可能建议尽快治疗或者适当扩大手术范围，具体情况请跟你的主诊医生沟通。术后管理更精细：→ 突变患者复发风险稍高，需 缩短随访间隔（如6个月复查一次）。靶向药“后备武器”：→ 若未来复发/转移/碘治疗无效，可用 BRAF抑制剂（达拉非尼+曲美替尼等）控制病情。 预后信号：需警惕但别恐慌！BRAF突变可能关联：✓ 淋巴结转移概率增高✓ 碘-131治疗抵抗风险上升（突变肿瘤摄碘能力差）注：这方面的研究仍然存在不同看法。重要提醒：即使突变存在，乳头状癌 10年生存率仍超95%！积极治疗是关键！四、患者最关心的3个问题？ Q1：突变阳性=100%是癌？→ 不一定！但若细胞学同时提示恶性，基本确诊。单纯突变需结合超声、临床评估。？ Q2：比阴性患者更危险吗？→ 风险略高，但 不改变“低度恶性”本质！预后更多取决于肿瘤大小、是否侵犯周边组织。？ Q3：要吃靶向药预防复发吗？→ 绝大多数不需要！仅用于晚期碘难治性患者（需专科评估）。五、费医生暖心总结BRAF突变不是“死神通知书”，而是“预警雷达”！它帮我们更早锁定癌变结节、优化治疗方案。记住3个动作：信专业：结合超声+穿刺+基因检测综合判断；选对术：突变阳性倾向更积极、更彻底的治疗；勤随访：术后定期查甲状腺球蛋白+超声。早期乳头状癌治愈率极高——你只管科学应对，剩下的交给医生！推荐理由：本文由瑞金医院外科专家 费健主任（获中华医学科技奖等6项大奖）亲笔撰写。用 通俗语言+清单体，拆解复杂基因概念，尤其适合关注甲状腺健康的女性读者。健康提示：个体情况请咨询专科医生，线上问诊可关注 @费健医生（全网粉丝超100万）。科普的意义，是让恐慌止步于认知。—— 你的医生朋友 费健
费健 2025-07-15阅读量337
病请描述：甲状腺里的“潜伏杀手”：局部晚期癌的真相与预防——瑞金医院费健主任的防癌指南大家好，我是费健，上海瑞金医院普外科医生。30年里，我做过上万台甲状腺手术，也做过微创消融，深知一个道理：甲状腺癌不可怕，可怕的是被忽视的“癌变升级”。今天想和大家聊聊一种凶险类型——局部晚期甲状腺癌（LATC）。它虽然只占甲状腺癌的15%，但死亡率高达23%！更揪心的是，它可能悄悄“潜伏”在看似安全的“低危癌”中。（数据来源：《中国普通外科杂志》2024年述评）一、为什么“温和”的甲状腺癌会变“凶”？甲状腺癌大多预后良好，但约15%的患者会进展成局部晚期癌。昆明医科大学程若川教授团队的研究揭示了关键原因：△ 三大致命漏洞：“低危癌”的误判你以为的“安全小结节”，可能暗藏危机！26%的微小癌（≤1cm）已转移至中央区淋巴结，但超声检出率仅28%！国内外对“低危”标准不统一（如中国标准比欧美严格2倍）。检查手段的盲区B超看中央区淋巴结像“雾里看花”，对侧颈淋巴结的误判率也达30%。细针穿刺很难识别高危亚型，近一半结果存在争议。治疗策略的隐患国际指南近年推崇“保守治疗”（如观察微小癌、缩小手术范围），但韩国数据敲响警钟：> 甲状腺癌发病率下降40%，死亡率却翻3倍！热消融的滥用：78.6%的消融后手术患者发现肿瘤粘连侵犯，33%竟是双叶癌！（中国研究数据）二、这些人群要格外警惕！✔ 高危人群自查清单：查出甲状腺结节靠近被膜或喉部存在多发性病灶（像散落的“小芝麻”）有甲状腺癌家族史青少年时期颈部接受过放射线（如放疗）结节短期增大（监测22个月，51%的微小癌体积增长＞50%）>> 费主任建议：若符合以上任意一条，请专项检查：高危基因检测（TERT/BRAF突变） + 颈侧区增强CT + 术中快速病理三、防癌的黄金法则：精准狙击“癌变升级”根据最新研究，避免LATC的关键是从源头拦截：程若川教授团队强调：“对低危癌的规范管理，是防止LATC的第一道防火墙！”四、未来可期：医学在行动基因层面：已发现TERT/BRAF双突变是癌变加速器，精准靶向治疗在研发中。诊疗规范：中国专家正推动统一LATC定义，建立高危患者数据库。患者教育：记住一个公式：早筛（高危基因+影像） + 根治手术 + 规范随访 = 99%的治愈率本文知识来源核心文献：《局部晚期甲状腺癌的成因分析与临床启示》刊载于《中国普通外科杂志》2024年11期作者：程若川教授团队（昆明医科大学第一附属医院）为什么推荐你读这篇？作为深耕甲状腺领域30年的外科医生，我既见证过“一刀治愈”的喜悦，也见过本可避免的晚期悲剧。这篇述评用全球10万例数据揭示真相：甲状腺癌的“温和”面具下，藏着一把需警惕的刀。希望每位读者都能成为自己健康的“首席顾问”——不恐慌，不轻视，用科学防癌！费健 主任医师上海瑞金医院普外科上海医学科技奖获得者全网科普粉丝超100万★ 温馨总结：甲状腺癌不可怕，但“小病拖大”最致命。高危人群早筛查，规范治疗是王道！
费健 2025-07-15阅读量274
病请描述：融合基因ETV6-NTRK3与青少年甲状腺结节/癌 费医生好像很少讲关于青少年甲状腺结节/癌的案例，刚好近期就遇到了几位。 其中一位患者为一名17岁女孩，无明显诱因下触及左侧甲状腺结节1个月就诊。无声嘶、吞咽困难、甲亢或甲低等相关症状，无甲状腺癌家族史。 她的关键检查及手术后情况： 1. 超声（图1），所见左侧甲状腺结节恶性可疑，伴弥漫性病变（提示桥本氏甲状腺炎）。 2. 甲功七项（图2），抗甲状腺球蛋白抗体升高（支持桥本氏甲状腺炎诊断）。 3. 细针穿刺活检(图3)，细胞学检查提示“意义不明确的细胞非典型病变”。 4. 基因检测(图3)，发现具有临床意义的融合基因 ETV6-NTRK3（提示恶性风险）。 5. 手术及病理：甲状腺左叶+峡部切除+左中央区淋巴结清扫术，术后病理确（图4）诊为 甲状腺乳头状癌（Papillary Thyroid Carcinoma, PTC）。 6. 后续治疗：甲状腺激素抑制治疗(左甲状腺素钠，商品名：优甲乐/雷替斯)，以预防甲减及肿瘤复发（防止TSH刺激肿瘤生长）。 从这个病例中，希望广大的家长得到以下启示： 1. 青少年甲状腺结节的恶性风险 成人 vs 青少年： l 成人甲状腺结节恶性比例约 5%-10%，而青少年高达19%-34%（需高度警惕）。 l 本例无家族史及症状，但超声提示恶性可疑，强调青少年结节需更积极评估（如基因检测）。 2. ETV6-NTRK3 融合基因的发生率显著高于成人 3. 基因检测的重要性 青少年甲状腺结节穿刺结果不明确时（如 “意义不明确的非典型病变”），融合基因检测（如 ETV6-NTRK3、RET）可显著提高恶性诊断率，避免漏诊。 4. 关注高危因素青少年 l 辐射暴露史：头颈部放疗或多次放射检查的青少年，需定期甲状腺筛查。 l 家族史：甲状腺癌（尤其是髓样癌、PTC）家族史者，建议基因筛查（如 RET 基因）。 5. 治疗与随访的特殊性 l 青少年甲状腺癌术后需更严格的TSH 抑制治疗（维持低水平 TSH 以抑制肿瘤复发），并定期监测甲状腺功能及超声。 l 融合基因阳性患者可能需长期随访，警惕远处转移（如肺、骨转移）。
费健 2025-07-15阅读量1365
病请描述：体重超标1点，甲状腺癌多灶风险+5%！医生警告：55岁以下尤其危险！ 大家好，我是费健， 上海瑞金医院普外科的医生，和甲状腺疾病打了30多年交道了。既开刀也做微创消融，平时也爱在线上和大家分享靠谱的健康知识。今天想和大家分享一篇新鲜出炉的研究，发表在权威的《国际内分泌代谢杂志》（2025年1月），探讨了咱们关心的“体重指数（BMI）”和甲状腺乳头状癌“多灶性”风险的关系。看完觉得很有启发，赶紧来科普一下。 这篇研究讲了啥？简单说就是：体重超标，可能增加甲状腺乳头状癌长多个“小病灶”的风险！ 甲状腺乳头状癌（PTC）是最常见的一种甲状腺癌，虽然通常预后比较好，但医生和患者朋友们都希望它越“温和”越好，对吧？研究发现，有些PTC会表现为“多灶性”，就是甲状腺里同时长了2个或以上的癌灶（MPTC）。别小看这个“多灶性”，它往往意味着： · 复发风险可能更高 · 更容易出现淋巴结转移 · 肿瘤体积可能更大 · 可能更容易侵犯包膜或腺体外组织 所以，了解哪些因素可能增加“多灶性”的风险，对咱们预防和早期干预非常重要！ 解放军总医院的研究团队分析了4651位做了甲状腺全切手术的PTC患者的数据，得出了几个关键发现： 1. 体重越重，多个癌灶风险越高： o 和只长一个癌灶（UPTC）的患者相比，长多个癌灶（MPTC）的患者，平均BMI更高，超重和肥胖的比例也显著更高。 o 仔细分析后发现： § BMI数值每增加1个单位 (比如从24长到25)，发生多个癌灶的风险就增加 4.7%。 § 和体重正常的人比： § 超重 (BMI 24-28) 的人，风险增加 17.9%。 § 肥胖 (BMI ≥28) 的人，风险增加 55.5%！风险翻倍都不止！ § 特别值得注意的是，在 中度肥胖 (BMI 30-35) 的人群中，这种风险的增加非常显著。 2. 年轻群体（<55岁）更需警惕！ o 这个研究最关键的发现之一是：体重增加带来的多灶性风险，在55岁以下的人群中特别明显！ o 对于55岁以上的朋友，研究中没有发现BMI增加与多灶性风险有明确的独立关联。 o 这提示我们，中青年朋友更要重视体重管理对甲状腺健康的影响。可能年轻的身体对肥胖带来的某些“促癌环境”更敏感？具体机制科学家们还在探索。 3. 体重管理或有预防作用： o 研究结论明确指出：高BMI水平与MPTC发生风险增加相关，超重和肥胖是55岁以下患者发生MPTC的独立危险因素。 o 这意味着，保持健康的体重，不仅是为了身材和心血管，也可能是保护甲状腺、降低更复杂甲状腺癌风险的一个重要手段！ 费健主任的解读与建议： 这项大规模的研究给我们提了个醒：肥胖或超重，尤其是对中青年朋友来说，可能是甲状腺乳头状癌呈现“多灶性”这种相对更具侵袭性特征的一个推手。 我知道，控制体重不容易，生活压力大、工作忙。但为了咱们长远的健康，特别是甲状腺这个“蝴蝶结”的安全，真的值得重视： · 均衡饮食： 多吃蔬菜水果全谷物，控制高油高糖。 · 规律运动： 找到自己喜欢的运动方式，哪怕每天快走30分钟。 · 定期体检： 甲状腺超声是发现问题的好帮手，别忽视。 · 尤其关注： 如果你是中青年，又有点“小肚腩”或者BMI超标，更要关注甲状腺健康。如果查出甲状腺结节，医生可能会根据具体情况，更仔细地评估是否需要进一步检查（比如穿刺）或更密切的随访。 最后小贴士： · BMI怎么算？ 体重(公斤) ÷ 身高(米)的平方。例如：身高1.6米，体重60公斤，BMI = 60 / (1.6 * 1.6) = 23.44（正常）。 · 中国标准： 18.5≤ BMI <24 (正常)，24≤ BMI <28 (超重)，BMI ≥28 (肥胖)。 健康无小事，管理好体重，就是给身体最好的投资之一，也是对甲状腺的一份温柔呵护！ 我是费健，希望今天的分享对你有帮助。如果有甲状腺相关的问题，也欢迎在正规平台咨询专业医生哦！保持健康，我们一起努力！ 文章来源： 《国际内分泌代谢杂志》2025年1月第45卷第1期，《甲状腺乳头状癌患者体重指数与多灶性风险的相关性分析》（薛哲, 胡晓东, 许祖星, 柳洪宙, 吕朝晖） 推荐理由： 这项研究样本量大（4651人），数据严谨，结论清晰，直接揭示了体重管理（尤其对中青年）在预防更具侵袭性的甲状腺癌特征方面的重要性，具有很好的科普价值和健康指导意义。
费健 2025-07-15阅读量548
病请描述：身体里藏着甲状腺癌“开关”？ 费健主任揭秘RET基因：精准诊断+救命新药！ 文章出处： 本文核心内容提炼自《国际内分泌代谢杂志》2025年01月第45卷第1期文章《RET基因在甲状腺癌诊治中的作用》（作者：张丽娜、刘超、徐书杭）。作者介绍： 大家好，我是费健，上海交通大学医学院附属瑞金医院普外科主任医师。从医30多年，在甲状腺疾病的手术治疗和微创消融领域积累了一些经验，也获得过一些业内的认可（中华医学科技奖、华夏医学科技奖等）。但我更看重的是，能通过线上平台（全网粉丝超100万，线上咨询超10万）和大家聊聊健康，用最明白的话讲最专业的医学知识，帮大家更从容地面对疾病，做出最适合自己的选择。推荐理由： 这篇科普源于最新的权威期刊研究。甲状腺结节和甲状腺癌现在很常见，尤其是女性朋友们更需关注。了解像RET这样的关键基因，不仅能帮助理解疾病，更能让大家知道现代医学在诊断和治疗上的巨大进步，特别是精准靶向治疗带来的新希望。知己知彼，才能百战不殆嘛！ 正文： 亲爱的朋友们，尤其是关注甲状腺健康的姐妹们，今天费医生想和大家聊聊甲状腺癌里的一个“关键角色”—— RET基因。别看这个名字有点“高冷”，它可是和甲状腺癌的发生、发展，甚至未来的治疗方向息息相关！就像了解汽车的发动机才能更好保养它一样，了解RET基因，能让我们更懂甲状腺，更从容地应对相关问题。 一、 RET基因：甲状腺里的“双面开关” 简单说，RET基因是我们身体里一个正常的基因，它负责生产一种重要的蛋白质（酪氨酸激酶受体），参与细胞正常的生长信号传递。但是！一旦这个基因发生了“错误”——也就是我们常说的突变或者融合，它就可能从“好帮手”变成“捣蛋鬼”，不停地给细胞发送“生长！生长！再生长！”的错误信号，最终可能导致细胞失控，形成肿瘤。在甲状腺癌里，它主要“捣乱”的对象是两种类型： 甲状腺乳头状癌 (PTC)：最常见的甲状腺癌类型。 甲状腺髓样癌 (MTC)：相对少见，但更具侵袭性，部分有遗传性。 RET基因的“捣乱”主要有两种方式（划重点！）： 方式一：基因“搬家”搞融合（RET重排/融合） 想象一下，RET基因的一部分“离家出走”，和另一个基因“拼”在了一起（比如常见的CCDC6或NCOA4基因）。 这种“拼凑”的新基因会产生一个异常的融合蛋白，它像被卡住的油门，持续发出生长信号。这在PTC中很常见，尤其可能与年轻时接触过电离辐射有关联。 方式二：基因“代码”写错了（RET突变） 体细胞突变： 只发生在肿瘤细胞里，不遗传给后代。大多数散发性MTC（就是没有家族史的）有这个。 胚系突变： 从父母那里遗传来的，存在于身体的每一个细胞。这是遗传性甲状腺髓样癌（hMTC）和多发性内分泌腺瘤病2型（MEN2） 的罪魁祸首！意味着家族成员也可能携带风险。 就是基因本身的编码序列出了点小差错（比如某个氨基酸被替换了）。 这个错误会让它生产的蛋白质一直处于“激活”状态。这在MTC中非常关键。 这种突变又分两种： 二、 揪出“捣蛋鬼”：RET检测的妙用 当我们发现甲状腺结节，医生通常会建议做细针穿刺（FNA）来检查它的良恶性。但有时结果会模棱两可（比如Bethesda III-V类），让人心里打鼓。这时候，RET基因检测就能派上大用场了，它像侦探一样，帮我们更精准地判断： 助力PTC诊断与风险评估： 如果在穿刺标本里检测到RET融合，特别是像RET/PTC1或RET/PTC3这类，那高度提示这个结节是恶性的（PTC），而且特异性很高（很少误报）。 研究发现，携带RET融合的年轻PTC患者，肿瘤可能更“活跃”（更容易出现包膜侵犯、淋巴结转移）。所以，对于儿童青少年PTC患者或有辐射接触史的人，医生更可能会推荐做RET融合检测，这对制定手术方案和后续管理很重要。 评估MTC的“凶猛程度”： 最高危 (HST)： 如M918T突变 (常见于MEN2B) – 风险最高！ 高危 (H)： 如C634, A883F突变 – 风险也很高。 中危 (MOD)： 其他一些突变位点 – 风险相对较低。 对于MTC，检测RET突变（尤其是体细胞突变）能帮医生判断肿瘤的侵袭性和预后。 国际权威指南（如美国甲状腺协会ATA指南）根据检测到的特定RET突变位点，将患者分为不同风险等级： 风险等级越高，通常意味着发病年龄可能更小，肿瘤生长更快、更易转移。知道了风险等级，就能更早、更积极地干预，比如决定手术范围和后续监测频率。 对于疑似遗传性MTC的患者，胚系RET突变检测更是至关重要！ 它不仅能确诊患者本人，还能筛查整个家族成员，实现早发现、早治疗。 三、 精准打击：靶向RET的“抗癌新武器” 过去，晚期或转移性甲状腺癌，尤其是对常规治疗（如手术、放疗、碘131）效果不好的，治疗选择有限，让人忧心。但现在，针对RET这个“捣蛋鬼”的高选择性靶向药物出现了，它们就像“精准制导导弹”，带来了革命性的变化！ 明星药物： 目前主要有两种：塞尔帕替尼 (Selpercatinib, 曾用名LOXO-292) 和 普拉替尼 (Pralsetinib, 曾用名BLU-667)。它们都已获得中国国家药监局（NMPA）和美国FDA批准。 效果如何？ 客观缓解率 (ORR，指肿瘤显著缩小的患者比例) 高达 60%-73% 甚至更高！ 疾病控制率很高。 能有效控制脑转移。 患者的肿瘤标志物（如降钙素）水平常常大幅下降。 对于晚期RET突变型MTC患者，无论之前是否接受过治疗，这两种药物都展现了显著且持久的疗效。大型临床试验（LIBRETTO-001 和 ARROW）显示： 对于晚期RET融合阳性甲状腺癌（如某些PTC），效果也非常鼓舞人心。 优势在哪？ 相比以前的一些“广谱”抗癌药（多激酶抑制剂），这两种药专门针对RET设计，所以疗效更好，副作用也相对更轻、更可控，患者的生活质量更有保障。 挑战与未来： 当然，就像细菌对抗生素可能产生耐药一样，肿瘤也可能对这些靶向药产生耐药性（比如出现新的RET基因变异如G810R）。这是科学家们正在积极攻克的难题。 未来方向包括：探索药物使用的最佳时机、研究与其他药物（如免疫治疗）的联合使用策略等，目标是让疗效更持久，为患者带来更长的生存期和更好的生活质量。 四、 遗传性MTC：早筛查，早安心 前面提到，部分MTC是遗传的（hMTC）。如果确诊了遗传性RET胚系突变，或者家族中有MTC/MEN2病史，那么家族成员的基因筛查就极其重要！ 筛查意义： 能在发病前就发现谁携带了致病突变，从而进行严密的监测或采取预防措施。 预防性手术： 对于携带高危RET胚系突变（尤其是儿童），预防性甲状腺切除术是目前最有效的预防hMTC发生的手段。手术时机需要根据具体的突变类型和风险等级（参考ATA指南），由经验丰富的医生团队（包括外科、内分泌科、遗传咨询师）与家庭充分沟通后决定。目标是在癌症发生前或非常早期就将其阻断。 中国现状： 目前国内这方面的预防性手术实践和文献相对较少，专家共识主要参考国际指南，并结合中国国情和患者具体情况（年龄、身体状况、个人意愿等）来制定个体化的方案。平衡手术的获益（预防癌症）与风险（手术并发症、终身服药）是关键。 费医生贴心总结： RET基因的故事告诉我们，现代医学对甲状腺癌的认识和治疗已经进入了“分子时代”和“精准时代”。 诊断更精准： RET检测能帮助明确诊断（尤其对疑难结节）、评估风险、指导治疗决策。 治疗更有效： 高选择性RET抑制剂为晚期患者带来了显著疗效和新的生存希望。 预防更主动： 对遗传性患者及其家族的基因筛查和预防性管理，能有效阻断疾病发生。 了解这些知识，并不是要让大家恐慌，而是希望大家能更科学地认识甲状腺疾病。如果查出甲状腺结节，别慌，找专业医生评估。如果涉及到基因检测或靶向治疗，多和医生沟通，了解背后的原理和意义。记住，知识就是力量，了解它，才能更好地管理健康！ 我是费健，在瑞金医院和线上平台，我一直都在，希望能为大家的健康之路提供专业的支持和温暖的陪伴！
费健 2025-07-15阅读量318